Роль цитогенетичної діагностики у виявленні хромосомної патології та поліморфізмів хромосом у постнатальному періоді розвитку у Волинській області

Natalia Rudnik; Tatiana Shevchuk; Tatiana Poruchinska

doi:10.29038/2617-4723-2015-302-204-211

Автор(и)

Natalia Rudnik Волинське обласне дитяче територіальне медичне об'єднання
Tatiana Shevchuk Східноєвропейський національний університет імені Лесі Українки
Tatiana Poruchinska Східноєвропейський національний університет імені Лесі Українки

DOI:

https://doi.org/10.29038/2617-4723-2015-302-204-211

Ключові слова:

класичний цитогенетичний метод, хромосомні аномалії, каріотип, метафазні пластинки, синдром, поліморфізм хромосом

Анотація

Підтверджено важливість класичного цитогенетичного методу в питаннях діагностики хромосомної пато-логії, медико-генетичного консультування та прогнозування потомства у Волинській області. Для проведення цитогенетичного дослідження застосовували: метод культивування лімфоцитів периферійної крові людини в постнатальному періоді розвитку, приготування препаратів метафазних хромосом людини, визначення ка-ріотипу методом аналізу метафазних пластинок хромосом та виявлення хромосомних аномалій і поліморфізмів хромосом. Кількість обстежуваних протягом 2012–2014 рр. у Волинській області всіх вікових категорій, які направлялися на обстеження, становила 559 осіб жіночої та чоловічої статі. У І групи осіб визначено нор-мальний каріотип; у ІІ групи виявлено поліморфізми хромосом 1, 9, 16, 13–15, 21, 22, Y; у ІІІ групи виявлено хромосомні аномалії та підтверджено діагнози синдромів Дауна, Клайнфельтера, Шеришевського-Тернера, Едвардса, Вольфа-Гіршхорна, дисомії за Y хромосомою, синдрома ХХ у хлопчика, синдрома ХY у дівчинки та ін.

Посилання

1. Баранов В. С. Цитогенетика эмбрионального развития человека : научно-практические аспекты / В. С. Баранов, Т. В. Кузнецова. – СПб. : Изд-во Н-Л, 2006. – 640 с.: 141 ил.
2. Бочков Н. П. Клиническая генетика : учебник. – 2-е изд., перераб. и доп. / Н. П. Бочков. – М. : ГЕОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.: ил.
3. Ворсанова С. Г. Хромосомные аномалии и синдромы при нервно-психических нарушениях / С. Г. Вор-санова, Ю. Б. Юров, Е. Я. Гречанина. – Харьков : [б. и.], 1998. – С. 13–27.
4. Кулешов Н. П. Клиническая цитогенетика в Российской Федерации / Н. П. Кулешов // Современные методы диагностики наследственных болезней : материалы практ. конф. / Н. П. Кулешов. – М., 2001. – С. 30–37.
5. Медична біологія : підруч. для студ. вищ. мед. навч. закл. ІІІ–ІV рівнів акредитації / В. П. Пішак, Ю. І. Бажора, Ш. Б. Брагін [та ін.] ; за ред. В. П. Пішака, Ю. І. Бажори. – Вінниця : Нова книга, 2009. – 607 с.
6. Медична генетика : підручник / за ред. О. Я. Гречаніної, Р. В. Богатирьової, О. П. Волосовця. – К. : Медицина, 2007. – 536 с.
7. Прокофьева-Бельговская А. А. Гетерохроматические районы хромосом / А. А. Прокофьева-Бельгов-ская. – М., 1986. – С. 51–56, 213–235, 320–324.
8. Путинцева Г. Й. Медична генетика : підручник / Г. Й. Путинцева. – К. : Медицина, 2008. – 392 с.
9. Стандарти аналізу препаратів хромосом людини : метод. рек. / уклад. Т. Е. Зерова-Любимова, Н. Г. Горовенко. – К. : [б. в.], 2003. – 52 с.
10. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини : метод. рек. / уклад. Т. Е. Зерова-Любимова, Н. Г. Горовенко. – К. : [б. в.], 2003. – 24 с.
11. Phillips R. B. Intheritance of Q- and C-band polymorphisms / R. B. Phillips // Can. J. Genet. Cytol. – 1997. – Vol. 19, № 3. – Р. 405–413.
12. Shaffer L. G. ISCN (2005): An International system for human cytogenetic nomenclature / L. G. Shaffer, N. Tommerup, S. Karger. – Basel, 2005. – 130 p.
13. Yamada K. Population studies of inv(9) chromosomes in 4,300 Japanese: incidence, sex difference and clinical significance / К. Yamada // Jpn. J. Hum. Genet. – 1992. – Vol. 37, № 4. – P. 293–301.