The Role of Cytogenetic Diagnosis in Villanie Chromosomal Abnormalities and Polymorphisms of Chromosomes in the Postnatal Period of Development in Volyn Region
DOI:
https://doi.org/10.29038/2617-4723-2015-302-204-211Keywords:
classical cytogenetic method, chromosomal abnormalities, karyotype, metaphase plate, syndrome, polymorphism of chromosomesAbstract
Confirmed the importance and necessity of classical cytogenetic method for the diagnosis of chro-mosomal abnormalities, genetic counseling and prediction of offspring in the Volyn region. To conduct cytogenetic analysis used the method of cultivation of peripheral blood lymphocytes of human rights in the postnatal period of development, to prepare preparations of metaphase human chromosomes, karyotype was determined by analyzing metaphase plate of chromosomes, and showed chromosomal abnormalities and polymorphisms of chromosomes. The number surveyed for the 2012–2014 years in Volyn region, which was beaten aimed at examination amounted to 559 people, male and female. In І group surveyed opredelen normal karyotype; in the ІІ group – chromosome poly-morphisms 1, 9, 16, 13 - 15, 21, 22, Y; in the ІІІ group of viaplana chromosomal anomalies and confirmed diagnoses of Down syndrome, Klinefelter, Shereshevskii-Turner, Edwards, wolf-Hirschorn, disobey Y-chromosome, the syndrome of the twentieth century boy syndrome ХY the girl and other.
References
2. Бочков Н. П. Клиническая генетика : учебник. – 2-е изд., перераб. и доп. / Н. П. Бочков. – М. : ГЕОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.: ил.
3. Ворсанова С. Г. Хромосомные аномалии и синдромы при нервно-психических нарушениях / С. Г. Вор-санова, Ю. Б. Юров, Е. Я. Гречанина. – Харьков : [б. и.], 1998. – С. 13–27.
4. Кулешов Н. П. Клиническая цитогенетика в Российской Федерации / Н. П. Кулешов // Современные методы диагностики наследственных болезней : материалы практ. конф. / Н. П. Кулешов. – М., 2001. – С. 30–37.
5. Медична біологія : підруч. для студ. вищ. мед. навч. закл. ІІІ–ІV рівнів акредитації / В. П. Пішак, Ю. І. Бажора, Ш. Б. Брагін [та ін.] ; за ред. В. П. Пішака, Ю. І. Бажори. – Вінниця : Нова книга, 2009. – 607 с.
6. Медична генетика : підручник / за ред. О. Я. Гречаніної, Р. В. Богатирьової, О. П. Волосовця. – К. : Медицина, 2007. – 536 с.
7. Прокофьева-Бельговская А. А. Гетерохроматические районы хромосом / А. А. Прокофьева-Бельгов-ская. – М., 1986. – С. 51–56, 213–235, 320–324.
8. Путинцева Г. Й. Медична генетика : підручник / Г. Й. Путинцева. – К. : Медицина, 2008. – 392 с.
9. Стандарти аналізу препаратів хромосом людини : метод. рек. / уклад. Т. Е. Зерова-Любимова, Н. Г. Горовенко. – К. : [б. в.], 2003. – 52 с.
10. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини : метод. рек. / уклад. Т. Е. Зерова-Любимова, Н. Г. Горовенко. – К. : [б. в.], 2003. – 24 с.
11. Phillips R. B. Intheritance of Q- and C-band polymorphisms / R. B. Phillips // Can. J. Genet. Cytol. – 1997. – Vol. 19, № 3. – Р. 405–413.
12. Shaffer L. G. ISCN (2005): An International system for human cytogenetic nomenclature / L. G. Shaffer, N. Tommerup, S. Karger. – Basel, 2005. – 130 p.
13. Yamada K. Population studies of inv(9) chromosomes in 4,300 Japanese: incidence, sex difference and clinical significance / К. Yamada // Jpn. J. Hum. Genet. – 1992. – Vol. 37, № 4. – P. 293–301.
